Xριστόφορος Βαμβακούλας
Ο Ζορζ Κανγκιλέμ, όταν έγραψε το πρώτο δοκίμιό του που αποτελούσε τη διδακτορική διατριβή για το Κανονικό και Παθολογικό, το 1943, δε γνώριζε ότι το γενετικό υλικό είναι το DNA. Αυτό ανακαλύφθηκε το 1944 με τα πειράματα αρχικά του Griffith (1928) και αργότερα των Avery, Mac Leod και Mc Carty. Παρότι ο όρος γονίδιο εισήχθη ως τεχνικός όρος το 1909 από τον Δανό Johannsen[1], για να χαρακτηρίσει ή μάλλον να αντικαταστήσει τον κληρονομικό παράγοντα[2] του Μέντελ, μόλις τη δεκαετία του 1950 και μετά την ανακάλυψη της δίκλωνης έλικας του DNA από τους Watson, Crick, με τη βοήθεια της απεικόνισης του μορίου με ακτίνες Χ από τους Wilkins και Franklin[3], αποσαφηνίστηκε η οντότητα του γονιδίου ως τμήμα του DNA. [Mayr, E. 2008:809] Είκοσι χρόνια αργότερα ο Κανγκιλέμ, εφοδιασμένος με γνώσεις[4] για τη Βιολογία, πολύ περισσότερες, παραδέχεται πως η ενίσχυση της επιχειρηματολογίας του έπρεπε να γίνει με περισσότερα παραδείγματα, βασισμένα σε ασθένειες που προέρχονται από μεταλλάξεις γονιδίων, αλλά το 1940 αναφέρει, δεν ήταν γνωστά στην ιατρική τα εγγενή σφάλματα ως έννοιες στην παθολογία. [Κανγκιλέμ, Ζ. 2007: 352]
Ο δανεισμός των εννοιών από την πληροφορική, όπως κώδικας, μήνυμα, ρύθμιση, πρόγραμμα και η ανάδυση του κληρονομικού γονιδίου ως φορέας γενετικών πληροφοριών καθώς και η οντολογική αναγωγή του στο DNA ως το γενετικό υλικό, δίνουν άλλη εννοιολογική χροιά. Έτσι, ενώ η ασθένεια, στη θετικιστική αντίληψη, συνάγεται ποσοτικά από την κανονική κατάσταση, στην οντολογική αντίληψη αποτελεί το ποιοτικό αντίθετο της υγείας. Στον αιώνα της πληροφορίας η υγεία, αρχικά[5] μετατοπίζεται στη γενετική και ενζυμική ορθότητα, κατά πόσο σωστά παράγονται τα ένζυμα στον οργανισμό για την επιτέλεση μεταβολικών διαδικασιών. Οποιαδήποτε αλλαγή στην αλληλουχία του DNA αποτελεί μετάλλαξη. Το σφάλμα είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη, οπότε δημιουργείται μια λανθασμένη αλληλουχία νουκλεοτιδίων[6] και με αυτό τον τρόπο, το άτομο που φέρνει αυτή τη μετάλλαξη πάσχει από το αντίστοιχο προς το γονίδιο αυτό, κληρονομικό νόσημα του μεταβολισμού. Εδώ θα πρέπει να τονιστεί ότι το λάθος λόγω μετάλλαξης, δεν προκαλεί πάντα μια νοσηρή κατάσταση. Υπάρχουν ελαττωματικές μεταλλάξεις, όπως οι περιπτώσεις της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, της μεσογειακής αναιμίας, της κυστικής ίνωσης κ.ο.κ. αλλά και ευνοϊκές μεταλλάξεις[7], που μέσω της επιλογής αποτελούν ανανεωμένο γνώρισμα στους ανθρώπους, οπότε το ανθρώπινο περιβάλλον αντισταθμίζει αυτό το έλλειμμα. Αυτές οι ανωμαλίες από τις ευνοϊκές μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν κανονικές καταστάσεις. [Canguilhem, G. 2008:128] Αλλά λάθος μπορεί να συμβεί και στο διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων κατά τη δημιουργία σπερματοζωαρίων και ωαρίων. Επομένως ένα άτομο που φέρει τέτοιο χρωμοσωμικό λάθος οδηγεί σε ανωμαλία. Μέσα στο πλαίσιο της πληροφορίας το λάθος, παίζει το σημαντικότερο ίσως ρόλο, αφού μια κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη, ως σφάλμα, γίνεται ασθένεια ή οποιαδήποτε άλλη διαταραχή που δυσκολεύει ή όχι την επιβίωση του ατόμου που τη φέρει. Και αυτό το σφάλμα ανήκει στη ζωή. Ζωή είναι αυτό που είναι ικανό να σφάλλει. Τόσο οι ιστορικοί των επιστημών της ζωής όσο και οι επιστήμονες της ζωής θα πρέπει να έχουν ως αφετηρία το σφάλμα και τη γνώση του σφάλματος ώστε να επιτελέσουν το έργο τους. Για τη ζωή η αρνητική αυτή αξία, το λάθος, είναι συστατικό της αλλά και κινητήρια δύναμη που προσιδιάζει στη ζωή των ανθρώπων. Είναι το λάθος για τον Κανγκιλέμ, η μόνιμη τύχη γύρω από την οποία αναπτύσσεται η ιστορία της ζωής και κατ’ επέκταση η ιστορία του ανθρώπου. [Φουκώ, Μ. 2007:38-42]
Το σφάλμα αποδεικνύει μια νέα σχέση στη γνώση και στο αντικείμενο της παθολογίας. Η ιδέα του σφάλματος προτρέπει την παραγωγή γνώσης από την ιστορία των επιστημών της ζωής. «Η γνώση βρίσκεται στα σφάλματα της ζωής». [Φουκώ, Μ. 2007:38-42] Το σφάλμα της ζωής ταυτίζεται με το σφάλμα της σκέψης. Διαφοροποιείται από το σφάλμα της φύσης που πίστευε ο Αριστοτέλης, όπως για παράδειγμα στην περίπτωση του τέρατος που το σφάλμα περιορίζεται στην ύλη. Στις μέρες μας το σφάλμα αφορά τα γονίδια, στις μοριακές αλληλουχίες οι οποίες κληρονομούνται. Επομένως μετατοπίζεται ο ορισμός της ασθένειας στη μοριακή βάση του γονιδίου. Η αναγωγή της ασθένειας στα επιμέρους συστατικά του οργανισμού, αγνοεί τη συμπεριφορά του ατόμου στην ολότητα του οποίου εκδηλώνεται η ασθένεια. Εφόσον λοιπόν, το άτομο έχει κληρονομήσει λανθασμένες αλληλουχίες παύει να είναι υπεύθυνο για αυτό που είναι. Το άτομο δεν έχει το συναίσθημα της ατομικής ενοχής, αφού η τύχη του συνδυασμού των γαμετών με το λάθος, οδήγησε στη γέννησή του. Και σε αυτό το σημείο ο Κανγκιλέμ, προβλέπει στο μέλλον, με το ερώτημα: «γιατί λοιπόν να μην ονειρευόμαστε ένα κυνήγι των ετερόδοξων γονιδίων, με γενετική ιερή εξέταση;» [Κανγκιλέμ, Ζ. 2007:358] Αυτό συμβαίνει στις μέρες μας, όπου σε κέντρα εξωσωματικών γονιμοποιήσεων, τα έμβρυα ελέγχονται για την ύπαρξη μεταλλαγμένων γονιδίων που είναι υπεύθυνα για σοβαρές κληρονομικές ασθένειες, καθώς και για την ύπαρξη θνησιγόνων γονιδίων που εκφράζονται στα πρώτα στάδια της ζωής μέχρι τη νηπιακή ηλικία. Έτσι εμφυτεύονται τα «υγιή» έμβρυα, ακολουθώντας μια νέα ευγονική. Αλλά και στην περίπτωση των ασθενών με γονιδιακές μεταλλάξεις, έχει προοδεύσει η γενετική με την περίπτωση της γονιδιακής θεραπείας[8] που ξεκίνησε το 1990, ενώ σήμερα χρησιμοποιείται ένας συνδυασμός μεθόδων στη γονιδιακή θεραπεία με τη χρήση βλαστοκυττάρων σε εξατομικευμένο επίπεδο. Η πρόοδος των τεχνικών μεθόδων στη γενετική πολλές φορές οδηγεί ζευγάρια στην επιλογή του φύλου των απογόνων τους.
Ένα δεύτερο ερώτημα που θέτει ο Κανγκιλέμ, είναι το εξής: «και μέχρι τότε γιατί να μη στερούμε στους ύποπτους γεννήτορες την ελευθερία να σπέρνουν σε κάθε κοιλιά;» [Κανγκιλέμ, Ζ. 2007:358] Πρώτα από όλα πρέπει να διερευνηθεί ποιος είναι ο ύποπτος γεννήτορας και πώς μπορούμε να τον βρούμε; Ύποπτος γεννήτορας είναι αυτός που φέρει μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιό του, ο φορέας μιας κληρονομικής ασθένειας, για παράδειγμα αυτός που έχει το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας[9]. Σήμερα, η γενετική καθοδήγηση προερχόμενη από τη γνώση των κληρονομικών ασθενειών, σε συνδυασμό με τις νέες διαγνωστικές μεθόδους που έχουν βρεθεί για τον εντοπισμό των φορέων γενετικών ασθενειών, όπως η μοριακή ανάλυση DNA, η βιοχημική ανάλυση, η ανάλυση του καρυοτύπου και ο προγεννητικός έλεγχος[10], έχουν συμβάλλει αποτελεσματικά στον περιορισμό τέτοιων γεννήσεων.
Ο όρος σφάλμα παρότι είναι λιγότερο συναισθηματικά φορτισμένος από τους όρους της αρρώστιας ή της ασθένειας, ως αιτία για τη γέννηση μιας μη φυσιολογικής οντότητας, εμπεριέχει την έντονα συναισθηματικά φορτισμένη έννοια της αποτυχίας. Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο αποτελεί την αιτία μιας μη φυσιολογικής λειτουργικής διαδικασίας στον οργανισμό, που όμως έχει σοβαρή επίδραση σε όλο τον οργανισμό του. Σε οντογενετικό επίπεδο τα αίτια αυτά σχετίζονται με τις λειτουργίες των οργανισμών και των μερών του, την ανάπτυξή του από λειτουργική και βιοχημική πλευρά. Ο Κανγκιλέμ, παρατηρεί ότι η θεωρία των μεταλλάξεων ως μορφή εξήγησης των εξελικτικών γεγονότων, υιοθετήθηκε από τους γενετιστές, έτσι ώστε κάθε αντίληψη επίδρασης του περιβάλλοντος αποσιωπήθηκε. Αλλά η «αλληλεπίδραση των μεταλλάξεων με το μεταβαλλόμενο περιβάλλον αποτελεί τη σύγχρονη δαρβινική εξήγηση για την εξέλιξη των ειδών.» [Κανγκιλέμ, Ζ. 2007: 183] Όλες οι κληρονομικές ασθένειες αποτελούσαν στο παρελθόν το επιχείρημα για την εναντίωση στη σκοπιμότητα αυτών, ενώ σήμερα συνηγορούν ενάντια στην οργάνωση. [Κανγκιλέμ, Ζ. 359] Ας δούμε ένα παράδειγμα από τη θεωρία του Δαρβίνου. Σύμφωνα με τη Δαρβινική θεωρία ο καλύτερα προσαρμοσμένος οργανισμός σε ένα περιβάλλον, επιλέγεται από τη φύση να επιβιώσει και να αναπαραχθεί. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν οργανισμοί με ευνοϊκά και μη ευνοϊκά χαρακτηριστικά. Η προσαρμογή για τον Δαρβίνο, έδινε το νόημα της αντιπαράθεσης ενός έμβιου όντος στο αντίξοο περιβάλλον, αποβάλλοντας από τον ορισμό της την έννοια της σκοπιμότητας. Κατά την τελεολογική αρχή[11], η προσαρμογή καθιστά το έμβιο ον στην αναζήτηση λειτουργικών ικανοποιήσεων ενώ στη μηχανικιστική αντίληψη εκφράζει μια ισορροπημένη κατάσταση ως αποτέλεσμα των φυσικοχημικών και μηχανικών αναγκαιοτήτων. Και στις δύο περιπτώσεις το περιβάλλον λαμβάνεται ένα φυσικό γεγονός και όχι ένα βιολογικό γεγονός. Αντίθετα η έννοια της προσαρμογής οφείλει να είναι μια δυναμική έννοια όπου έμβιο ον και περιβάλλον αλληλεπιδρούν και αλληλοεπηρεάζονται. Το έμβιο ον διαμορφώνει το περιβάλλον του, κατά την ανάπτυξή του ως οργανισμού. Η προσαρμογή δεν αφορά μόνο το φυσικό περιβάλλον αλλά και το εσωτερικό περιβάλλον κάθε ατόμου που εντάσσεται στο πρώτο και δημιουργεί τις συνθήκες επιβίωσης, δομεί τους κανόνες με τους οποίους θέλει να ζήσει. Οι κανόνες αυτοί υπάρχουν ήδη στο ιστορικό γίγνεσθαι, τους οποίους διαμορφώνει ανάλογα με την ηλικία και τη συνείδησή του. Κανόνες που διαφέρουν μεταξύ ανθρώπων της ίδιας ηλικίας, κανόνες που διαφέρουν μεταξύ διαφορετικών ομάδων. Σύμφωνα με όσα ειπώθηκαν, μπορεί η σκοπιμότητα να μην αποτελεί έννοια στην έννοια της προσαρμογής, η κανονικότητα όμως εμπεριέχεται σε αυτή. Και ως κανονικότητα δε νοείται μια ιδιότητα του ζωντανού οργανισμού, αλλά η ικανότητα επιβίωσης και αναπαραγωγής του στο περιβάλλον που ζει. Η φυσική επιλογή είναι χωροχρονικά προσδιορισμένη. Οι συνθήκες του περιβάλλοντος διαφέρουν από περιοχή σε περιοχή και από χρονική στιγμή σε χρονική στιγμή. Ένα χαρακτηριστικό που είναι ευνοϊκό σε ένα περιβάλλον μια χρονική στιγμή, μπορεί να αποδειχθεί άχρηστο ή δυσμενές σε ένα άλλο περιβάλλον ή σε μια άλλη χρονική στιγμή που επικρατούν διαφορετικές συνθήκες επιβίωσης για αυτό[12]. Το περιβάλλον αποφασίζει, χωρίς την παραμικρή σκοπιμότητα, ποιες παραλλαγές θα επιβιώσουν, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι η εξέλιξη από την πλευρά της δεν προσανατολίζεται στη δημιουργία σταθερών οργανικών δομών, αφού η επιβίωση συγκεκριμένων παραλλαγών και η ικανότητα μεταβίβασης αυτών, αποκλείει ενδεχομένως την πλειονότητα παραλλαγών που σχετίζονται με γονιδιακά και χρωμοσωμικά λάθη. [Canguilhem, G. 1988:135-139]
Το σφάλμα αποτελεί ένα εμπόδιο στο πρόβλημα της επιστημονικής γνώσης. Ο Bachelard χαρακτηριστικά γράφει: «επιστρέφοντας σε ένα παρελθόν σφαλμάτων ανακαλύπτουμε την αλήθεια σε μια πραγματική διανοητική μεταμέλεια» [Bachelard, G 1997:306] Ακόμα και μια εσφαλμένη υπόθεση, μια εσφαλμένη θεωρία, κινητοποιεί τη σκέψη[13].
Εσφαλμένες αντιλήψεις οδήγησαν στην πρόοδο της επιστημονικής σκέψης στις επιστήμες τη ζωής. Μέσα από τη διαμάχη των υποστηρικτών της θεωρίας του προσχηματισμού και αυτών της θεωρίας της επιγένεσης, αναδύθηκε το γενετικό πρόγραμμα. [Mayr, E. 2002:81] Κάτω από τις βιταλιστικές αντιλήψεις στην ανάπτυξη της ανατομίας, αναδύθηκε η συνοχή των συστημάτων του ανθρώπινου σώματος. Αυτό οριοθετούσε την οργάνωση και λειτουργία των συστημάτων στο φυσικό όγκο που καταλάμβανε. Ο βιταλισμός προώθησε την ανάπτυξη της φυσιολογίας του 18ου-19ου αιώνα περισσότερο απ’ ότι οι μηχανιστικές αντιλήψεις, με τις ανακαλύψεις των Bichat και Bernard οι οποίοι με τη σειρά τους άσκησαν επιρροή στους μεταγενέστερους επιστήμονες. [Mayr, E. 2008:926]
Σημειώσεις
[1] Johannsen, W,L (1857-1927) Δανός γενετιστής, υποστηρικτής του φυσικαλισμού, πρότεινε τον όρο γονίδιο για να δώσει μια υλική βάση ενός κληρονομήσιμου χαρακτήρα. Ο ίδιος την ίδια χρονιά πρότεινε τους όρους γονότυπος και φαινότυπος. Όλοι οι όροι χρησιμοποιούνται μέχρι σήμερα. Το γονίδιο, έλεγε, πρέπει να χρησιμοποιείται ως ένα είδος μονάδας υπολογισμού και όχι ως μορφολογική δομή, ούτε να θεωρηθεί ότι κάθε ειδικό γονίδιο αντιστοιχεί σε έναν μοναδιαίο φαινοτυπικό χαρακτήρα. Επηρεασμένος από το φυσικαλιστικό κίνημα ήθελε να ερμηνευτεί το γονίδιο με όρους δυνάμεων, σε αντίθεση με τους εμβρυολόγους οπαδούς της επιγένεσης που οποιοδήποτε σωματιδιακό γονίδιο τους θύμιζε τη θεωρία του προσχηματισμού. Αργότερα, όλα αυτά που είχε απορρίψει ο Johannsen για το γονίδιο που εισήγαγε, θεωρήθηκαν χαρακτηριστικά του γονιδίου. [Mayr, E. 2008:808-809]
[2] Παράγοντας σημαίνει κατευθύνω, οδηγώ. Η λέξη γονίδιο προέρχεται από τη λέξη gene που σημαίνει γεννώ.
[3] Οι Watson, Crick και Wilkins βραβεύτηκαν με Νόμπελ Ιατρικής και Φυσιολογίας το 1962. Η Franklin δεν πήρε το Νόμπελ, είχε πεθάνει λίγα χρόνια νωρίτερα από καρκίνο σε ηλικία 38 ετών.
[4] Σήμερα γνωρίζουμε ότι το γονίδιο είναι τμήμα DNA που περιέχει αποθηκευμένη τη γενετική πληροφορία και μεταβιβάζεται στα κύτταρα και στους απογόνους με τα χρωμοσώματα τα οποία αποτελούν δομές από DNA και πρωτεΐνες, ενώ σε μικρό ποσοστό συμμετέχει και το RNA.
[5] Αρχικά υπήρχε η υπόθεση «ένα γονίδιο-ένα ένζυμο», στη συνέχεια στη θεωρία «ένα γονίδιο-μια πρωτεΐνη», αφού όλα τα ένζυμα έχουν πρωτεϊνικά μόρια, αλλά όλες οι πρωτεΐνες, όπως για παράδειγμα η αιμοσφαιρίνη δεν είναι ένζυμα. Ακολούθησε το κεντρικό δόγμα της Βιολογίας, σύμφωνα με το οποίο τα γονίδια είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση ενός μορίου RNA ή μιας πρωτεΐνης. Η αποκρυπτογράφηση του γενετικού κώδικα τη δεκαετία του 1960, οδήγησε στην ανάπτυξη του γεννητικού προγράμματος και ώθησε τη γενετική σε νέες έρευνες. [Κριμπάς, Κ. 2009:235-250]
[6] Τα νουκλεοτίδια είναι οι δομικοί λίθοι του DNA και του RNA.
[7]Για παράδειγμα, μια ευνοϊκή μετάλλαξη, είναι αυτή σε γονίδιο που ευθύνεται για την ανοχή της λακτόζης. Στους ενήλικες που έχουν το μεταλλαγμένο αυτό γονίδιο, η λακτόζη δεν προκαλεί δυσανεξία στον οργανισμό τους. Ο φαινότυπος που καθορίζεται από τα μεταλλαγμένα γονίδια, οδήγησε στο να καταστεί το γάλα αξιόπιστη τροφή για τους ενηλίκους, αυξάνοντας τη μακροζωΐα και αναπαραγωγή όσων διαθέτουν αυτή τη μετάλλαξη. [Wilson, E. O. 2013:61]
[8] Thompson & Thompson. 2011:483-488
[9] Δε μας ενδιαφέρουν εδώ οι φορείς μολυσματικών νοσημάτων προερχόμενα από μικρόβια και ιούς, όπως για παράδειγμα οι φορείς του AIDS.
[10] Thompson & Thompson, 2011:523-540
[11] της σκοπιμότητας
[12] Ένα ευνοϊκό χαρακτηριστικό για την επιβίωσης της πολικής αρκούδας στις πολικές συνθήκες είναι το χρώμα του τριχώματός της. Έτσι ο μιμητισμός με το περιβάλλον, τη βοηθά να βρει εύκολα τροφή, εφόσον δε μπορεί εύκολα να γίνει αντιληπτή από τα θηράματά της. Το λευκό τρίχωμα που είναι προσαρμοστικό χαρακτηριστικό σε αυτό το περιβάλλον κρίνεται δεσμενές σε ένα άλλο περιβάλλον που το κλίμα του διαφοροποιείται αισθητά. Π.χ. σε περιοχές με μεσογειακό κλίμα.
[13] Στο Επιστημολογία, κείμενα. Νήσος 1997:314
Βιβλιογραφία:
1. Bachelard, G. Η μόρφωση του επιστημονικού πνεύματος, στο Επιστημολογία, κείμενα Νήσος. Αθήνα, 1997
2. Canguilhem, G. Knowledge of life, Uinersity Press, New York 2008
3. Canguilhem, G. Ideology and Rationality in the History of the Life Sciences, Cambridge, MIT Press 1988
4. Κανγκιλέμ, Ζ. Το Κανονικό και το παθολογικό, μτφρ. Γ. Φουρτούνης, εκδ. Νήσος, Αθήνα, 2007
5. Κριμπάς, Κ. Δαρβινισμός, εκδ. Ωκεανίδα, Αθήνα 2009
6. Mayr, E. Αυτή είναι η βιολογία, μτφρ. Μ Λαντζούνη, κάτοπτρο Αθήνα:2002
7. Mayr, E. Η ανάπτυξη της βιολογικής σκέψης, μτφρ. Σπ. Σφενδουράκης, εκδ. ΜΙΕΤ Αθήνα 2008
8. Thompson & Thompson. Ιατρική γενετική, μτφρ. Α. Φραγκούλη, εκδ. Πασχαλίδης, Αθήνα 2011
9. Φουκώ, Μ. Ζορζ Κανγκιλέμ: Ο φιλόσοφος του σφάλματος, στο Κανονικό και Παθολογικό του Ζορζ Κανγκιλέμ, μτφρ. Γ. Φουρτούνης, εκδ. Νήσος, Αθήνα 2007
10. Wilson, E. O. Το νόημα της ανθρώπινης ύπαρξης, μτφρ. Σπ. Σφενδουράκης, εκδ. Κάτοπτρο, Αθήνα 2013
Ο ζωγραφικός πίνακας που πλαισιώνει τη σελίδα είναι έργο του Βασίλυ Καντίνσκυ.
πηγή κειμένου: Αντίφωνο